Многие наследственные заболевания можно предотвратить, если проводить исследования на носительство таких заболеваний, на данный момент проанализировано более 20 тысяч геномов, сообщила медицинский директор ООО «Эвоген» Елена Баранова.
«Многие наследственные заболевания мы могли бы предотвратить, проведя исследования на носительство наследственных заболеваний. Рекомендации существуют, которые говорят нам, что нужно проводить тестирование супружеских пар, которые планируют деторождение», — сказала Баранова на научно-практической конференции «Одиссея орфанного пациента».
Она отметила, что проанализировано уже более 20 тысяч геномов, более половины людей являются носителями тяжелых рецессивных патологий.В настоящий момент полногеномное секвенирование фактически вышло на исторический минимум по цене и на исторический максимум по скорости», — заключила Баранова.
Комментарии