Муковисцидоз — что это за болезнь

Причины заболевания

Согласно статистике на 10 тысяч новорожденных приходится один ребенок с данной патологией. В 15–20% случаев заболевание диагностируют в первые годы жизни ребенка при выявлении кишечной непроходимости.

В ряде случаев муковисцидоз диагностируется позже, поскольку некоторые симптомы болезни характерны и для других патологий. Без лечения дети с муковисцидозом умирают в раннем возрасте.

Заболевание вызывает мутировавший ген в седьмой паре хромосом. Если вторая хромосома нормальная, человек останется носителем гена и может передавать заболевание своим детям.

Мутировавший ген препятствует транспортировке ионов натрия и хлора, что вызывает закупорку протоков вязким секретом. Соответственно нарушается выделение всех остальных видов секрета, а именно потовых желез, дыхательных путей, стенок желудочно-кишечного тракта.

Нарушение выработки слизи в верхних дыхательных путях приводит к хроническому воспалению органов дыхания. Это связано с отсутствием защиты от попадания пыли и бактерий. Сбои в работе желез, выделяющих пот, слизь, слюну и пищеварительные соки приводит к тому, что выделения попадают в кишечник и бронхолегочные пути, препятствуя их нормальной деятельности.

Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, вместо поступления в кишечник начинают разрушать ткань железы, формируя рубцы и кисты. Такие явления ведут к нарушениям деятельности системы пищеварения, дефициту массы тела, отставанию в росте и развитии.

Симптомы муковисцидоза

Часто заболевание диагностируют в первые дни жизни ребенка, руководствуясь таким признаком как непроходимость кишечника. У младенца отмечают:

вздутие живота;
часто повторяющуюся диарею;
изменение консистенции стула — он принимает липкую вязкую форму;
сильную рвоту, ведущую к обезвоживанию;
беспокойное поведение, плохой сон, постоянный плач.
По мере роста ребенка у него отмечают сильный кашель, обильный стул с неприятным запахом и непереваренными частицами пищи, длительную желтуху, отставание в физическом развитии.

Характерным признаком заболевания, на который обычно обращают внимание родители – это соленый пот. На теле младенца заметны кристаллы соли, вызванные повышенной концентраций ионов натрия и хлора в потовых железах.

Если пациенты доживают до взрослого возраста, они страдают сильным кашлем, одышкой с выделениями мокроты, изменением формы пальцев, которые напоминают барабанные палочки. Обычно у больных муковисцидозом отмечают задержку формирования вторичных половых признаков. У девочек отсутствуют месячные, замедляется рост молочных желез.

Основные клинические формы заболевания

В зависимости от основной клинической картины выделяют три формы болезни:

Кишечная. Характерны вздутие живота, плохое переваривание пищи, частый и зловонный стул, повышенное газообразование. Даже при хорошем аппетите пища плохо усваивается, дети теряют в весе, отстают в развитии.
Бронхолегочная. При этой форме болезни происходит скопление мокроты в дыхательных путях, пациенту тяжело дышать, он часто болеет тяжелыми формами бронхитов и воспаления легких. Со временем заболевание ухудшается деформацией грудной клетки, образованием рубцов на месте соединительной ткани.
Смешанная форма. Наблюдаются симптомы как легочной, так и кишечной форм. Этот наиболее тяжелая и распространенная форма патологии, встречается у более половины больных.
Для муковисцидоза характерны стадии обострения и ремиссии. Обычно периоды обострения состояния пациента случаются 2–3 раза в год. В случае быстрого прогрессирования болезни пациент становится инвалидом.

Муковисцидоз может осложняться абсцессом легких, пневмотораксом — скоплением воздуха в плевральной полости, при котором больной испытывает острую дыхательную недостаточность и резкую боль в области грудной клетки.

Диагностика

Главный показатель, на который ориентируются при постановке диагноза, это уровень концентрации хлора в потовых железах. Если этот показатель превышает 60 ммоль/л, речь идет о патологии.

В роддоме всем новорожденным проводят скрининг на муковисцидоз. На 4–5 день жизни у младенца берут кровь из пятки для определения уровня иммуннореактивного трипсина. Если полученные показатели завышены, проводят анализ потовых проб. Ребенку также назначают генетическое обследование.

Диагноз ставят на основании полученных данных анализов и с учетом симптомов нарушения дыхательной и пищеварительной систем. Для диагностики большое значение также имеет наличие случаев заболевания у родственников ребенка.

Лечение

Полностью устранить симптомы муковисцидоза и вылечить больного невозможно. Цель лечения — это максимальная стабилизация состояния пациента, обеспечение комфорта и улучшение качества жизни человека. Если ранее пациенты с муковисцидозом умирали в раннем детстве, сегодня при адекватной терапии и проживании в хороших условиях они доживают до взрослого возраста. Более трети больных преодолевают возрастную отметку в 18 лет.

Больные муковисцидозом могут вести полноценную жизнь при условии обеспечения их необходимыми лекарственными препаратами. Основная причина смертности больных — это тяжелые бронхолегочные осложнения.

Главные направления в лечении патологии:

медикаментозная терапия — выбор лекарств зависит от преобладания симптомов, в частности могут быть назначены антибиотики, муколитики, гормональные средства, ферменты, терапия кислородом, бронхолитики;
соблюдение высококалорийной диеты с повышенным содержанием жиров и белков;
дополнительный прием витаминов А, Д, К, Е, которые плохо усваиваются из обычной пищи;
применение таргетной генетической терапии как наиболее инновационного и эффективного метода лечения муковисцидоза;
применение методики кинезотерапии – одна из форм лечебной физкультуры, при которой бронхи хорошо очищаются от скопившейся слизи и мокроты;
применение аппаратных методик для восстановления нормальной дыхательной активности.
При прогрессирующем снижении веса, часто повторяющихся обострениях, нарастающей потребности в кислородотерапии пациенту показано проведение трансплантации легких.

Профилактика

Профилактические меры начинаются на этапе планирования ребенка. Будущим родителям рекомендуется пройти ДНК-диагностику для определения риска носителя пораженного гена. Дополнительно назначается консультация генетика.

Во время беременности, на 13–14 неделе и далее на 16–20 неделе производят пренатальную ДНК-диагностику. Для этого у будущей матери берут околоплодные воды на анализ. Такая диагностика рекомендована тем, кто находится в группе риска. Это родители, у которых выявили мутировавший ген или уже имеющие ребенка, больного муковисцидозом.